تبلیغات

دکتر سلام/ آزمايش‌ ژنتيک چيست؟

دکتر سلام/ آزمايش‌ ژنتيک چيست؟

سلامتي/ ما در منطقه اي زندگي مي کنيم که ازدواج فاميلي زياد در آن رخ مي دهد. رويدادي که يکي از عوامل مهم افزايش بيماري هاي ژنتيک محسوب مي شود. اما همچنان مي بينيم خانواده هايي با وجود مشکلات ژنتيک، دو تا سه فرزند به دنيا مي آورند و هنوز نمي دانند مي شود از تولد اين بيماران با آزمايش ژنتيک پيشگيري کرد.

فقط حدود ۱۰ نوع آزمايش ژنتيک است که بيمه ها آنها را قبول دارند؛ در حالي که برخي آزمايش ها مانند آزمايش متابوليک حدود ۵ميليون تومان هزينه دارد و خانواده ها از عهده هزينه هاي آن برنمي آيند.

نبايد به برخي آزمايش هاي ژنتيک به صورت مقطعي نگاه کنيم، چراکه در آن صورت گرانقيمت به نظر مي رسد. در حالي که در طول عمر يک فرد انجام يک بار آزمايش ژنتيک هزينه بالايي ندارد البته برخي آزمايش هاي ژنتيک شناخته شده که براي ازدواج فاميلي و در موارد خاص مانند جلوگيري از تولد نوزاد با عقب ماندگي ذهني انجام مي شود، حدود ۱۷۰ تا ۲۷۰ هزار تومان هزينه دارد که بخش عمده اي از آن را بيمه ها پوشش مي دهند.

بيماري هاي متابوليک که در جامعه ايراني به دليل ازدواج فاميلي بسيار شايع هستند، به دليل اين که آزمايش هاي اوليه آن هزينه بالايي دارد و بيمه ها هم حمايتي نمي کنند، همچنان قرباني مي گيرند.

کمبود مراکز مشاوره ژنتيک در کشور ما يکي ديگر از مشکلات است. از طرفي علم ژنتيک، رشته اي جديد و نيازمند فناوري هاي جديد است. با وجود اين، ده ها مثال وجود دارد که نشان مي دهد يک فناوري که در کشوري استفاده و منسوخ شده است، هنوز در ايران استفاده مي شود.

آزمايش هاي ژنتيک با آزمايش روي نمونه هاي کوچک خون يا بافت هاي خوني انجام مي شود و مشخص مي کند آيا شما، همسرتان يا فرزندانتان ژن بعضي از اختلالات ارثي را داريد؟ به کمک آزمايش ژنتيک، پزشکان مي توانند ژن هاي ناقص يا نبود بعضي ژن ها را تشخيص دهند.

زمان مناسب مشاوره ژنتيک
بهترين زمان انجام مشاوره ژنتيک قبل از ازدواج است، اما در مراحل بعدي يعني قبل بارداري و حتي پس از زايمان هم انجام مشاوره و آزمايش ژنتيک از تولد نوزادي با مشکلات ژنتيک پيشگيري خواهد کرد يا حداقل روند درمان اين مشکلات را با موفقيت بيشتري همراه مي کند.

به عنوان مثال، بچه هاي مبتلا به فنيل کتونوري در صورت تشخيص زودهنگام و مصرف شير خشک فاقد فنيل آلانين و مواد غذايي با فنيل آلانين کم، زير نظر متخصص و کار شناس تغذيه از خطر عقب ماندگي ذهني در امان مي مانند؛ در حالي که بدون انجام اين آزمايش هاي ژنتيک يا همان غربالگري، سلامت کودک در خطر است.

همچنين خويشاوندي زوجين، تاثير بسياري در بروز بيماري هاي ژنتيک دارد. بنابراين خانواده ها بايد حتي الامکان از ازدواج فاميلي بپرهيزند يا حداقل پيش از ازدواج و بارداري همه آزمايش هاي ژنتيک را انجام دهند. شايد اين آزمايش ها هزينه زيادي به آنها تحميل کند، اما از تولد يک نوزاد مبتلا به نقص ژنتيک پيشگيري خواهد کرد.

ازدواج فاميلي ممنوع
ازدواج فاميلي، مهم ترين علت ايجاد بيماري هاي متابوليک ارثي است و اين بيماري ها به علت شيوع ازدواج فاميلي در ايران به عنوان بيماري بومي کشور شناخته مي شوند، طوري که براساس آمار در ايران از هر ۴۰۰ تا ۵۰۰ تولد، يک نوزاد به بيماري متابوليک ارثي مبتلا است.

بيماري متابوليک ارثي که تاکنون حدود ۴۵۰ تا ۵۰۰ نوع آن شناخته شده، در اثر انتقال يک ژن معيوب از والدين به فرزند اتفاق مي افتد. در اين بيماري ها آنزيم هايي که در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند، وجود ندارند يا مقدارشان کم است.

از بيماري هاي متابوليک ارثي چه مي دانيد
بيماري هاي متابوليک ارثي با استفراغ مداوم شروع مي شود و گاهي والدين فکر مي کنند فرزندشان به مشکلات گوارشي مبتلاست در حالي که کودک از يک بيماري ژنتيک که قبل از تولد قابل پيشگيري بوده، رنج مي برد. البته تعدادي از اين بيماري ها قابل کنترل هستند ولي بايد با انجام آزمايش ژنتيک تشخيصي، هرچه سريع تر بيماري شناسايي و درمان بيمار آغاز شود.

چون در صورت تاخير در شروع درمان، کودک دچار عوارضي مثل ضعف مغزي، عضلاني و حرکتي مي شود و در معرض عقب ماندگي ذهني، مشکلات تنفسي حاد، نارسايي هاي قلبي، بيماري هاي کبدي، سنگ کليه و مشکلات چشمي مثل آب مرواريد و آب سياه قرار خواهد گرفت. متاسفانه در ايران تنها چند بيماري انگشت شمار مثل سندرم داون، هايپوتيروئيدي، فنيل کتونوري و تالاسمي با آزمايش ژنتيک و در طرح غربالگري نوزادان قابل شناسايي است؛

در حالي که تشخيص بيماري هاي متابوليک پرعارضه، نياز به آزمايش ژنتيک پيشرفته و تخصصي پرهزينه دارد و متاسفانه بيمه ها هم زير بار پرداخت اين هزينه هاي ميليوني نمي روند. در حالي که دولت با اختصاص بودجه به اين بخش مي تواند جلوي عوارض ناشي از اين بيماري ها را که بمراتب پرهزينه تر هستند، بگيرد.

اصلاح يک باور اشتباه
يک اشتباه مردم اين است که مي گويند بين بستگان ما ازدواج فاميلي زياد اتفاق افتاده و بچه ها سالم اند، در صورتي که اين تفکر کاملا اشتباه است چون احتمال دارد با تولد هر نوزاد، اين ژن هاي مغلوب درکنار هم قرار بگيرند و سبب بروز بيماري شوند. به طور کلي در همه انسان ها ۷تا ۸ ژن معيوب وجود دارد که در ازدواج هاي غريبه احتمال اين که ژن هاي معيوب زوجين کنار هم قرار بگيرد، حدود دو درصد است و اين رقم در مورد ازدواج هاي فاميلي به دليل مشترک بودن اجداد زوجين سه تا چهار برابر بيشتر از ازدواج با فرد غير فاميل و به اصطلاح غريبه است.

هرچه ازدواج فاميلي نزديک تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو) خطر بيماري مادرزادي جنين و نوزاد بيشتر مي شود و گاهي تا دوازده برابر افزايش مي يابد. البته مشاوره و آزمايش ژنتيک دو فرآيند کاملا جدا از هم هستند. مشاوره ژنتيک مهارتي خاص است؛

فرآيندي که پزشک اطلاعات يا همان شجره نامه را از فرد يا خانواده او مي گيرد، آن را ترسيم مي کند و باتوجه به نسبت فاميلي از طريق فرمولي خاص ميزان خطر براي کل بيماري هاي ژنتيک و خاص محاسبه مي شود و ممکن است در طول اين فرآيند آزمايش خاصي هم انجام گيرد. پس از آن زوج يا زوجين وارد مرحله آزمايش ژنتيک و به آزمايشگاه هاي تخصصي ارجاع مي شوند.







با کانال تلگرامي «آخرين خبر» همراه شويدمنبع: سلامتي

فروش اسکریپت

اسکریپت مجله تفریحی فان سیتی به فروش میرسد. جهت دریافت اطلاعات بیشتر به صفحه زیر مراجعه کنید.

فروش اسکریپت

گزارش تخلف

تمامی مطالب از سایت های مجاز فارسی و ایرانی تهیه و جمع آوری شده است، در صورت وجود هرگونه مشکل از طریق صفحه گزارش تخلف اطلاع دهید.

تبلیغات


جدیدترین اخبار

در انتخاب و نمایش محتوا هیچ دخالت انسانی وجود ندارد لذا از شما خواهشمندیم در صورتی که این مطلب را مغایر با قوانین جمهوری اسلامی ایران است به ما گزارش کنید.